7 דקות
כשנולד ילד עם תכונה שאינה קיימת אצל אף אחד מהוריו, התגובה הראשונה היא בדרך כלל תמיהה. אבל זה בדיוק מה שגרגור מנדל גילה לפני למעלה ממאה וחמישים שנה בגינת מנזרו: תכונות אינן מתערבבות ונעלמות — הן מסתתרות. אללים נסוגים יכולים להתחבא דור שלם ולחזור בדור הבא, כאילו לא היו שם מעולם. השאלה היא כיצד מחשבים מתי ואיך הם יחזרו, וזה בדיוק מה שנלמד היום.
נתחיל בבניין הבסיסי. גן הוא קטע DNA שמקודד לתכונה מסוימת. לכל גן יש מיקום קבוע על הכרומוזום — המיקום הזה נקרא לוקוס. לאותו גן יכולים להיות גרסאות שונות, וכל גרסה כזאת נקראת אלל. לדוגמה, הגן שקובע גובה בצמח אפונה קיים בגרסה של גובה גבוה ובגרסה של גובה נמוך. בתא גוף דיפלואידי יש שני עותקים מכל כרומוזום, ולכן גם שני אללים לכל גן. הצירוף של שני האללים הוא הגנוטיפ, ומה שרואים בפועל מבחוץ הוא הפנוטיפ.
פרט שנושא שני אללים זהים נקרא הומוזיגוט — בין אם שני האללים שולטים, AA, ובין אם שניהם נסוגים, aa. פרט שנושא שני אללים שונים, Aa, נקרא הטרוזיגוט. וכאן מגיע הרעיון המרכזי של תורשה מנדלית: אלל שולט בא לידי ביטוי גם כשקיים רק עותק אחד, ואילו אלל נסוג בא לידי ביטוי רק כשקיימים שני עותקים. לכן פרט הטרוזיגוט Aa יציג פנוטיפ שולט, גם אם הוא נושא בחשאי את האלל הנסוג.
עכשיו לחוקים עצמם. חוק ההפרדה קובע שבעת יצירת תאי המין, שני האללים של אותו גן נפרדים זה מזה, וכל גמטה מקבלת אלל אחד בלבד. הטרוזיגוט Aa מייצר שני סוגי גמטות בשכיחות שווה: A ו-a, כל אחד בהסתברות 2/1. חוק ההתפלגות העצמאית מרחיב את זה לגנים שנמצאים על כרומוזומים שונים: האללים של גנים שונים מתפלגים לגמטות באופן בלתי תלוי זה בזה. הטרוזיגוט בשתי תכונות, AaBb, מייצר לכן 4 סוגי גמטות — AB, Ab, aB ו-ab — כל אחד בהסתברות 4/1.
כיצד מחשבים תוצאות הכלאה? הכלי הנוח ביותר הוא ריבוע פאנט. כותבים בשולי הריבוע את סוגי הגמטות של כל הורה — לא את הגנוטיפ המלא, אלא רק את הגמטות. לאחר מכן ממלאים כל תא בצירוף של גמטת השורה עם גמטת העמוד. כל תא מייצג הסתברות שווה. בהכלאה של שני הטרוזיגוטים Aa כל אחד, מתקבל יחס גנוטיפי של 1:2:1 — AA, Aa, aa — ויחס פנוטיפי של 3:1, שולט לנסוג. חשוב לזכור: היחס 3:1 הוא הסתברות סטטיסטית. במשפחה בת 4 ילדים אין שום ערובה שבדיוק 3 יציגו פנוטיפ שולט ו-1 פנוטיפ נסוג — ייתכן כל צירוף אחר. בהכלאה דו-כלאית של AaBb כפול AaBb מתקבל ריבוע 4 על 4 עם 16 תאים, והיחס הפנוטיפי הצפוי הוא 9:3:3:1.
לפעמים רוצים לדעת אם פרט בעל פנוטיפ שולט הוא הומוזיגוט TT או הטרוזיגוט Tt, אבל מבחוץ אין אפשרות להבחין ביניהם. הכלאת מבחן פותרת את הבעיה: מכליאים את הפרט הנבדק עם הומוזיגוט נסוג, tt. אם כל הצאצאים מציגים פנוטיפ שולט, הפרט הנבדק הוא הומוזיגוט TT. אם בערך מחצית מציגים פנוטיפ נסוג, הפרט הנבדק הוא הטרוזיגוט Tt, כי הוא מספק גמטות T ו-t בשכיחות שווה. לדוגמה, אם צמח גבוה הוכלא עם צמח נמוך הומוזיגוט ומתוך 40 צאצאים 19 גבוהים ו-21 נמוכים, היחס קרוב מאוד ל-1:1, וזה מלמד שהצמח הגבוה הנבדק היה Tt.
עד כה דיברנו על שליטה מלאה, שבה הטרוזיגוט נראה בדיוק כמו ההומוזיגוט השולט. אבל לא תמיד זה כך. בשליטה חלקית הטרוזיגוט מציג פנוטיפ ביניים. הדוגמה הקלאסית היא פרחי לפת: הכלאה בין פרח אדום RR לפרח לבן rr נותנת פרח ורוד Rr. הכלאה של שני ורודים מחזירה יחס פנוטיפי של 1:2:1 — אדום, ורוד ולבן — כי כאן הגנוטיפ RR שונה בפנוטיפ שלו מ-Rr ומ-rr. קו-דומיננטיות היא מצב שונה: שני האללים מתבטאים במלואם ובמקביל, לא כתערובת. הדוגמה המוכרת ביותר היא סוג דם AB, שבו שני האללים, I^A ו-I^B, מתבטאים יחד ויוצרים שני סמנים שונים על פני תאי הדם.
נגמור עם תורשה קשורת X, שהיא אחד הנושאים שמבלבלים הכי הרבה בבגרות. כרומוזום X נושא גנים רבים שאינם קיימים על כרומוזום Y. לנקבה שני עותקים של X — היא יכולה לשאת אלל נסוג ולא לבטא אותו, ואז נקראת נשאית, X^A X^a. לזכר עותק אחד בלבד של X, ולכן כל אלל שנמצא עליו בא לידי ביטוי — זכר לא יכול להיות נשא לתכונה קשורת X. מי שאמר שהוא גבר עם ראייה תקינה אך הוא "נשא" לעיוורון צבעים קשור X — הטענה שגויה מיסודה. זכר עם האלל לעיוורון צבעים יהיה עיוור צבעים, לא נשא.
כדאי לדעת גם כיצד לנתח אילן יוחסין. קובעים קודם אם התכונה שולטת או נסוגה: אם שני הורים תקינים וצאצא מבטא את התכונה, התכונה נסוגה. לאחר מכן קובעים אם מדובר בתכונה אוטוסומלית או קשורת X. אם בת מבטאת תכונה נסוגה ואביה תקין, זה שולל קישור ל-X — כי בת מקבלת עותק X מאביה, ואם האב תקין לא יכול להעביר אלל נסוג על ה-X שלו. לדוגמה, אם שני הורים תקינים ובת אחת מבטאת את התכונה ואביה תקין, המסקנה היא שהתכונה נסוגה ואוטוסומלית.
נסכם: תורשה מנדלית בנויה על שני חוקים — הפרדה והתפלגות עצמאית. ריבוע פאנט נותן את ההסתברויות. הכלאת מבחן חושפת גנוטיפ. שליטה חלקית וקו-דומיננטיות משנות את הפנוטיפ של ההטרוזיגוט. ותורשה קשורת X מסבירה למה תכונות מסוימות שכיחות הרבה יותר בזכרים. אלה הכלים המרכזיים לשאלות הבגרות — כדאי לתרגל הרבה דוגמאות עד שהסכמה הופכת לאינטואיטיבית.